Генетические проверки
Стоимость генетических проверок в лечении рака груди
Вид проверки | |
FISH-тест | $1480 |
До сих пор доподлинно неизвестно, почему у одних женщин развивается рак груди, а у других нет. Но установлено несколько факторов, которые серьезно увеличивают риски попасть в число заболевших. Один из них — генетическая предрасположенность.
Генетический фактор в развитии рака груди
Каждый десятый случай рака молочной железы связан с мутациями в генах, которые передаются из поколения в поколение. Такая форма заболевания называется наследственной. Она часто характеризуется появлением опухоли в молодом возрасте, распространением рака на обе железы или формированием нескольких опухолевых очагов в одной груди.
По статистике, носителями дефектных генов, располагающих к развитию рака груди, являются около 2% европейских женщин. Однако это не означает, что у всех них обязательно возникнет рак. Наличие мутации говорит лишь о том, что женщина находится в группе повышенного риска, поэтому ей нужно внимательнее относиться к своему здоровью.
Важно отметить, что мужчины-носители генетических мутаций заболевают раком груди гораздо реже, но они могут передавать опасные гены своим дочерям. Вероятность того, что мутация перейдет к ребенку от мамы или папы-носителя составляет 50%.
Кому и зачем нужно сдавать генетический анализ?
В проведении исследования в первую очередь нуждаются заболевшие женщины, в семье которых уже диагностировались рак яичников или рак груди (у мамы, бабушек, сестер и др. родственниц). Положительные результаты тестирования в их случае могут повлиять на лечение РМЖ.
Оценка генетических рисков также требуется здоровым пациенткам, которые:
- имеют близких родственниц у которых диагностика рака молочной железы или рака яичников показала положительный результат,
- имеют родственников любого пола с обнаруженными изменениями в генах BRCA1 или BRCA2,
- имеют доброкачественную опухоль молочной железы с признаками усиленного роста.
При выявлении мутаций таким женщинам организуется комплекс мероприятий, направленных на предупреждение онкопатологии, а именно:
- Начиная с 25 лет с целью раннего выявления рака груди рекомендуется ежегодно выполнять МРТ, маммографию и УЗИ молочных желез. Между исследованиями устанавливаются промежутки в несколько месяцев, чтобы состояние пациентки находилось под постоянным контролем.
- Дважды в год назначается проведение трансвагинального УЗИ, хотя убедительных доказательств того, что это эффективный метод ранней диагностики рака яичников получено не было. Поэтому после завершения формирования семьи (в возрасте 35-40 лет) носительнице мутаций предлагают в профилактических целях удалить яичники и маточные и трубы.
- По желанию женщины возможно также проведение профилактической мастэктомии и последующее восстановление груди после мастэктомии. Такая операция позволяет снизить риски РМЖ до 5%.
Мутации BRCA1 и BRCA2
Многочисленные исследования позволили выявить два гена, изменения в которых часто сопряжены с развитием рака молочной железы или рака яичников — BRCA1 и BRCA2 (аббревиатура BRCA происходит от англ. breast cancer — «рак груди»).
Нормальные гены BRCA контролируют синтез белков, которые подавляют избыточное деление клеток в гормонозависимых тканях. «Мутанты» продуцируют такие белки в недостаточном количестве, что может приводить к появлению опухолей.
По имеющимся данным, изменения в BRCA1 или BRCA2 повышают риски развития рака яичников до 60%, а риски возникновения рака молочной железы — до 80%. Обнаружить мутирующие гены можно с помощью специального генетического анализа.
Как влияет наличие мутаций на лечение рака груди?
Больным с наследственным раком груди проводится стандартная терапия. Исключение составляют лишь пациентки с метастатическими формами заболевания. В их план лечения включаются современные биологические препараты — ингибиторы ароматазы при раке молочной железы PARP, способные воздействовать на генетическую составляющую опухолевых клеток.
После достижения ремиссии над носительницами мутаций устанавливается пристальное наблюдение, т. к. у них сохраняются высокие риски рецидива.
![Prosigna Prosigna](/upload/resize_cache/iblock/581/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/58163148b78db54f7a70b6cd8c6c5835.jpeg)
![FISH-тест FISH-тест](/upload/resize_cache/iblock/1fa/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/1fa5fed113f621fd0990251eca793095.jpg)
![Самостоятельная диагностика Самостоятельная диагностика](/upload/iblock/d26/d265f4fd5328dc0a351848191b3ce27b.jpg)
![Скрининг рака молочной железы Скрининг рака молочной железы](/upload/resize_cache/iblock/76f/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/76fb2fb4871bd69319b65422d384696a.jpg)
![Биопсия Биопсия](/upload/resize_cache/iblock/f2b/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/f2bbe165374b8fe73df0f105cac211ce.jpg)
![Гистология рака груди Гистология рака груди](/upload/resize_cache/iblock/4de/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/4dea80501a9183646dcf33a7fffd4003.jpg)
![Компьютерная томография - КТ Компьютерная томография - КТ](/upload/resize_cache/iblock/728/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/728de5ee7e36209796f4c4827e8eb6d9.jpg)
![Магнитно-резонансная томография - МРТ Магнитно-резонансная томография - МРТ](/upload/iblock/34a/34a22f870b8cb0bd515e811515fa967f.jpg)
![Позитронно-эмиссионная томография - ПЭТ Позитронно-эмиссионная томография - ПЭТ](/upload/resize_cache/iblock/be7/225_225_240cd750bba9870f18aada2478b24840a/be7f48e2fd72b1cc2dd29fe65deda67c.jpg)
![Лечение рака груди в Израиле Лечение рака груди в Израиле](/upload/iblock/751/751f133621d43663f2a600ff4cddf498.jpg)