Генетические проверки

Вид проверки
FISH-тест	$1480

До сих пор доподлинно неизвестно, почему у одних женщин развивается рак груди, а у других нет. Но установлено несколько факторов, которые серьезно увеличивают риски попасть в число заболевших. Один из них — генетическая предрасположенность.

Каждый десятый случай рака молочной железы связан с мутациями в генах, которые передаются из поколения в поколение. Такая форма заболевания называется наследственной. Она часто характеризуется появлением опухоли в молодом возрасте, распространением рака на обе железы или формированием нескольких опухолевых очагов в одной груди.

По статистике, носителями дефектных генов, располагающих к развитию рака груди, являются около 2% европейских женщин. Однако это не означает, что у всех них обязательно возникнет рак. Наличие мутации говорит лишь о том, что женщина находится в группе повышенного риска, поэтому ей нужно внимательнее относиться к своему здоровью.

Важно отметить, что мужчины-носители генетических мутаций заболевают раком груди гораздо реже, но они могут передавать опасные гены своим дочерям. Вероятность того, что мутация перейдет к ребенку от мамы или папы-носителя составляет 50%.

В проведении исследования в первую очередь нуждаются заболевшие женщины, в семье которых уже диагностировались рак яичников или рак груди (у мамы, бабушек, сестер и др. родственниц). Положительные результаты тестирования в их случае могут повлиять на лечение РМЖ.

Оценка генетических рисков также требуется здоровым пациенткам, которые:

имеют близких родственниц у которых диагностика рака молочной железы или рака яичников показала положительный результат,
имеют родственников любого пола с обнаруженными изменениями в генах BRCA1 или BRCA2,
имеют доброкачественную опухоль молочной железы с признаками усиленного роста.

При выявлении мутаций таким женщинам организуется комплекс мероприятий, направленных на предупреждение онкопатологии, а именно:

Начиная с 25 лет с целью раннего выявления рака груди рекомендуется ежегодно выполнять МРТ, маммографию и УЗИ молочных желез. Между исследованиями устанавливаются промежутки в несколько месяцев, чтобы состояние пациентки находилось под постоянным контролем.
Дважды в год назначается проведение трансвагинального УЗИ, хотя убедительных доказательств того, что это эффективный метод ранней диагностики рака яичников получено не было. Поэтому после завершения формирования семьи (в возрасте 35-40 лет) носительнице мутаций предлагают в профилактических целях удалить яичники и маточные и трубы.
По желанию женщины возможно также проведение профилактической мастэктомии и последующее восстановление груди после мастэктомии. Такая операция позволяет снизить риски РМЖ до 5%.

Многочисленные исследования позволили выявить два гена, изменения в которых часто сопряжены с развитием рака молочной железы или рака яичников — BRCA1 и BRCA2 (аббревиатура BRCA происходит от англ. breast cancer — «рак груди»).

Нормальные гены BRCA контролируют синтез белков, которые подавляют избыточное деление клеток в гормонозависимых тканях. «Мутанты» продуцируют такие белки в недостаточном количестве, что может приводить к появлению опухолей.

По имеющимся данным, изменения в BRCA1 или BRCA2 повышают риски развития рака яичников до 60%, а риски возникновения рака молочной железы — до 80%. Обнаружить мутирующие гены можно с помощью специального генетического анализа.

Как влияет наличие мутаций на лечение рака груди?

Больным с наследственным раком груди проводится стандартная терапия. Исключение составляют лишь пациентки с метастатическими формами заболевания. В их план лечения включаются современные биологические препараты — ингибиторы ароматазы при раке молочной железы PARP, способные воздействовать на генетическую составляющую опухолевых клеток.

После достижения ремиссии над носительницами мутаций устанавливается пристальное наблюдение, т. к. у них сохраняются высокие риски рецидива.