Редкие генетические мутации ассоциируются с высокими рисками рака молочной железы

Некоторые редкие генетические мутации, сходные с широко известными BRCA1 и BRCA2, также могут способствовать развитию рака молочной железы (РМЖ), заявляют исследователи из Университета Мельбурна.

В статье, опубликованной в журнале Journal of Medical Genetics, говорится о том, что выявление таких мутаций должно помочь врачам в разработке правильной стратегии профилактики рака у женщин. Возможно, некоторым носительницам опасных генов следует рекомендовать специальные хирургические меры, например, профилактическую мастэктомию.

Группа австралийских исследователей во главе с профессором Мелиссой Саути изучили генетические данные более 200 тыс. больных раком простаты, раком молочной железы и раком яичников, которые принимали участие в 120 исследованиях в Европе, Азии, Африке и Австралии.

Анализ показал, что «поломки» в трех генах — PALB2, CHEK2 и ATM — связаны со значительным увеличением рисков РМЖ. В частности, наличие PALB2-мутаций повышает вероятность появления опухоли в 3,44-4,21 раза, а ATM-мутаций — в 11 раз. В гене CHEK2 авторы обнаружили 3 мутации, носительницы которых имеют в 1,33-5,06 раз более высокие риски рака в сравнении с пациентками, не имеющими дефектов.

«Мы давно знали, что мутации в генах PALB2, CHEK2 и ATM предрасполагают к развитию РМЖ, — пояснила профессор Мелисса Саути. — Они даже включены в генетические тесты. Но поскольку эти мутации крайне редки, мы долго не могли определить для них точные риски заболевания. Получить нужную информацию удалось только путем скрининга ДНК нескольких десятков тысяч пациентов в разных уголках Земли».

Исследование австралийцев — первое, посвященное глубокому изучению редких поломок в генах. Хотя в целом процент пациентов с такими мутациями невелик, по всему миру их насчитываются тысячи.

В ходе анализа также было установлено, что дефекты в гене CHEK2 повышают риски рака простаты. Поэтому скрининг редких мутаций может повлиять на профилактику и лечение не только женщин, но и мужчин.

«Одна и та же мутация у одного человека может вызывать рак груди, у другого — рак простаты, а у третьего — еще какое-нибудь злокачественное заболевание, — говорит профессор Саути. — Зная основные характеристики мутации, для всех этих видов опухолей мы сможем разработать один лекарственный препарат».

В настоящее время Мелисса Саути изучает связь с раковыми заболеваниями еще 200 редких мутаций, полную информацию о которых планирует опубликовать в 2017 г.